«`html
Введение
Современный диагностический путь для пациентов с подозрением на наследственное нарушение свертываемости крови является длительным, дорогостоящим и эмоционально тяжелым. Часто половина пациентов остается без диагноза и получает ярлык «нарушение свертываемости крови неизвестного происхождения». Однако, благодаря достижениям в понимании генетических основ этих нарушений и улучшению инфраструктуры для генетического тестирования, появилась возможность внедрения геномного тестирования в клинический диагностический процесс.
Методы и анализ
В рамках многоцентрового рандомизированного контролируемого исследования будет оценена стратегия раннего геномного тестирования для диагностики новых пациентов с подозрением на наследственное нарушение свертываемости крови. Участники будут случайным образом распределены на группу раннего геномного тестирования (интервенция) и стандартный диагностический путь (контроль). Исследование будет проводиться в трех центрах третьего уровня в Онтарио, Канада, с целевым размером выборки 212 участников. Основным показателем будет диагностическая эффективность, а вторичными — время до диагноза и влияние на качество жизни пациентов.
Этика и распространение
Это исследование, инициированное исследователями, было одобрено Этическим комитетом Королевского университета и связанными учебными больницами через Clinical Trials Ontario (CTO-4909). Участие требует информированного согласия. Результаты будут опубликованы в научных изданиях.
Регистрационный номер исследования
ClinicalTrials.gov, NCT06736158.
Практические решения для здравоохранения
На основе данных исследования можно выделить несколько возможностей для улучшения диагностики и лечения пациентов с наследственными нарушениями свертываемости крови:
- Определение измеримых результатов: Установите четкие цели для клиник и пациентов, чтобы оценить эффективность геномного тестирования.
- Выбор подходящих инструментов ИИ: Подберите решения на основе ИИ, соответствующие конкретным задачам в области геномного тестирования.
- Пошаговая реализация: Начните с пилотного проекта, отслеживайте результаты с помощью решений на основе ИИ и оцените реальное влияние на пациентов.
Контактная информация
Для получения информации о решениях на основе ИИ в медицинском управлении, свяжитесь с нами:
«`
